Newborn transient patterned hyperpigmentation and anophthalmia / Patrón de hiperpigmentación transitoria del recién nacido y anoftalmia

Abstract Background: Transient pigmentary lines of the newborn are uncommon cutaneous lesions of unknown etiology. To date, only a few cases have been described. Case report: A patient with a combination of transient pigmentary lines and ocular malformation is described. Molecular analysis of the SRY-box 2 (SOX2) and MIFT genes was conducted to rule out any monogenetic etiology. Conclusions: Worldwide, this is the eighth case of transient pigmentary lines of the newborn reported, and the first associated with anophthalmia. No mutations in the analyzed genes (SOX2 and MIFT) were identified. Therefore, somatic mutations could be responsible for this anomaly.

Resumen Introducción: Las líneas transitorias pigmentarias del recién nacido son lesiones cutáneas poco comunes. A la fecha, pocos casos se han descrito. Caso clínico: Paciente neonato con la combinación de líneas transitorias hiperpigmentadas y una malformación ocular. Se realizó secuenciación molecular de los genes SOX2 y MIFT para descartar una etiología monogénica. Conclusiones: En todo el mundo, este es el octavo caso reportado de líneas transitorias hiperpigmentadas del recién nacido, y el primero asociado con anoftalmia. No se identificaron mutaciones en los genes estudiados (SOX2 y MIFT). Por lo tanto, las mutaciones somáticas pueden ser la causa de la afección.

Anophtalmie congénitale unilatérale. A propos d'un cas

Introduction : L'anophtalmie congénitale est l'absence clinique de l'œil à la naissance. Elle résulte de l'absence de développement ou de la régression de la vésicule optique primaire pendant la vie embryonnaire. C'est une anomalie rare et qui peut être isolée ou associée à des d'autres malformations congénitales oculaires ou générales. Observation : Nous rapportons un cas d'anophtalmie congénitale, chez un nouveau-né âgé de 4 heures. Le bilan prénatal était sans particularité. L'examen ophtalmologique a objectivé une anophtalmie unilatérale, confirmée à l'échographie oculaire. Discussion : L'anophtalmie congénitale est une malformation rare. Elle peut être isolée ou intégrée à un syndrome poly-malformatif. Le tableau clinique est le plus souvent unilatéral. Le diagnostic est essentiellement clinique et confirmé par l'échographie oculaire. Les étiologies sont variées, représentées par les aberrations chromosomiques, les mutations génétiques, les intoxications et les infections acquises au cours de la grossesse. Conclusion : La découverte d'une anophtalmie congénitale impose un bilan exhaustif en vue de rechercher l'étiologie. Le soutien psychologique des parents demeure également un axe important de la prise en charge

Anoftalmia clínica associada a coloboma e malformações sistêmicas: etiologia e relação oftalmologista-paciente / Clinical anophthalmia and coloboma associated with systemic malformations: etiology and ophthalmologist-patient relationship

RESUMO O presente relato refere-se a uma paciente de 2 anos e 9 meses de idade, portadora de anoftalmia clínica à direita associada a coloboma posterior à esquerda e malformações sistêmicas. A mãe foi vacinada contra rubéola três meses antes da concepção e, ao nascimento, os exames laboratoriais mostraram título de anticorpos IgG de 267 UI/mL para rubéola e 3,5 UI/mL para citomegalovírus, sendo o IgM negativo para ambos. As anormalidades encontradas possuem características de síndrome da rubéola congênita (SRC) e infecção congênita por citomegalovírus. Também podem constituir alteração genética, decorrer de outras etiologias ou apresentarse sem explicação. A avaliação psicológica da paciente foi normal e a mesma encaminhada para reabilitação visual. A mãe manifestou sintomas depressivos e indicado tratamento especializado. Outros estudos serão necessários para esclarecer a etiologia das malformações oculares congênitas e os cuidados holísticos a serem valorizados durante a relação oftalmologista-paciente.

ABSTRACT This report refers to a two years and nine months patient, carrier of clinical anophthalmia in her right eye associated with posterior coloboma in her left eye and systemic malformations. The mother was vaccinated against rubella three months before conception and, at birth, the laboratory tests showed 267 IU/mL for rubella IgG antibodies level and 3,5 IU/mL for cytomegalovirus, being IgM antibodies negative for both. The abnormalities found have characteristics of congenital rubella syndrome (CRS) and congenital cytomegalovirus infection. It can also constitute genetic alteration, derive from other etiologies or present themselves without explanation. The patient’s psychological evaluation was within normal limits, being referred for vision rehabilitation. The mother manifested depressive symptoms, being shown to her specialized treatment. Further studies are needed to clarify the etiology of congenital eye malformations and the holistic cares to be valued during the relationship ophthalmologist-patient.

Anoftalmia bilateral como defeito congênito isolado: uma abordagem etiológica e psicossocial / Bilateral anophthalmia as an isolated birth defect in newborn: an approach to etiology and psychosocial

A anoftalmia é uma condição oftalmológica rara, caracterizada pela ausência de um ou ambos os olhos, de etiologia não elucidada, podendo ser congênita, adquirida ou associada a outras síndromes sistêmicas. Quanto à etiologia, já foram descritas na literatura aberrações cromossômicas, mutações genéticas e fatores ambientais como responsáveis pelo surgimento da anomalia. Não existe consenso sobre a real incidência da anoftalmia, devido à escassez em dados oficiais, principalmente no Brasil. Neste estudo relata-se um caso de uma paciente do sexo feminino que apresenta anoftalmia bilateral congênita, sem outras anormalidades. Foram utilizados dados compilados do prontuário médico hospitalar, exames laboratoriais e de imagem realizados durante a internação, bem como exames solicitados no acompanhamento clínico pós-alta e um questionário aplicado aos responsáveis legais pela paciente. Os fatores genéticos e não genéticos envolvidos no desenvolvimento de anomalias, assim como as complicações estéticas e psicossociais advindas da anoftalmia foram discutidos. Conclui-se que o fator idade pode estar relacionado ao aparecimento da anoftalmia e que a maior divulgação desta rara anomalia congênita propiciará aos profissionais da saúde, especialmente aos oftalmologistas, conhecimentos adicionais para lidar com os aspectos físicos, humanísticos e sociais envolvidos no atendimento do paciente e de seus familiares, minimizando a gravidade e abrangência dos seus efeitos.

The anophthalmia is a rare eye condition characterized by the absence of one or both eyes, the etiology is not elucidated, and may be congenital, acquired or associated with other systemic syndromes. Regarding etiology, have been described in the literature chromosomal aberrations, genetic mutations and environmental factors as responsible for the appearance of the anomaly. There is no consensus about the actual incidence of anophthalmia, due to the scarcity of official data, especially in Brazil. In this study we report a case of a female patient who has congenital bilateral anophthalmia, with no other abnormalities. This study used data compiled from hospital medical records, laboratory tests and imaging performed during hospitalization, and clinical exams to monitor post-discharge and a questionnaire given to the guardians by the patient. Genetic factors and not involved in the development of genetic abnormalities as well as complications arising from the aesthetic and psychosocial anophthalmia were discussed. We conclude that age may be related to the appearance of anophthalmia and that the wider dissemination of this rare congenital anomaly would give health professionals, particularly to ophthalmologists, additional knowledge to handle the physical, social and humanistic involved in patient care and their families, minimizing the severity and extent of their effects.

Avaliação Comparativa de Duas Técnicas de Moldagem da Cavidade Anoftálmica / Comparative Evaluation of Two Impression Techniques of the Anophthalmic Socket

Objetivo: A correta adaptação da prótese ocular na cavidade anoftálmica é fundamental para que ocorra uma boa mobilidade da prótese ocular, aspecto primordial na dissimulação da condição artificial presente em uma prótese ocular. Este trabalho avalia comparativamente a técnica de moldagem com seringa e seringa com moldeira acrílica em um grupo de 15 pacientes submetidos à enucleação do globo ocular. Método: Os grupos de estudo, constituídos de acordo com as técnicas de moldagem, foram avaliados mediante a confecção de corpos de prova em resina acrílica de lenta polimerização para observação do diâmetro transversal, diâmetro vertical e área das moldagens. Os corpos de prova foram submetidos à captação de imagens com lupa estereoscópica e câmara digital e as imagens foram processadas no programa ImageLab 2000®. Resultados: A análise estatística Postos Sinalizados de Wilcoxon (p≤0,05) mostrou que o diâmetro transverso foi semelhante em ambas as técnicas de moldagem. O menor diâmetro vertical observado com a técnica da seringa foi estatisticamente significante (p≤0,05). A área da superfície da mucosa da cavidade anoftálmica abrangida pela moldagem foi significantemente maior na técnica de moldagem com seringa e moldeira acrílica (p≤0,05). Conclusão: A técnica de moldagem com seringa e moldeira acrílica proporciona melhor direcionamento do material de moldagem no sentido súpero-inferior, o que determina uma maior área de contato da prótese com a superfície da mucosa. Considerando que a mobilidade de uma prótese ocular é dependente de uma boa adaptação da prótese na superfície da mucosa, pode-se inferir que a técnica de moldagem com seringa e moldeira acrílica acoplada deverá favorecer a mobilidade e a estética das próteses oculares

Objective: An excellent adaptation of the ocular prosthesis to the walls of the anophthalmic socket is fundamental to attain a good mobility of the artificial eye, a primordial aspect in dissimulating the artificial aspect of the prosthesis. This study compares the direct syringe impression technique to the impression taked with syringe and acrylic stock tray in a group of 15 patients submitted to eye enucleation. Methods: The study groups were established according to the impression technique employed and evaluated by means of specimens made of heat polymerizing resin in relation to transversal diameter, vertical diameter and area. The specimens were submitted to a stereoscopic glass and the images generated by a digital camera were processed by the software ImageLab 2000®. Results: The Wilcoxon rank-signed test (p≤0.05) showed that the transversal diameter was similar in both impression techniques. However, the smaller vertical diameter provided by the direct syringe technique was statiscally significant (p≤0.05). The area of the mucous surface of the anophthalmic socket registered during the impression taken with syringe and acrylic tray was significantly larger (p≤0.05). Conclusion: The syringe and acrylic tray impression technique provides a better distribution of the impression material, mainly in the superoinferior direction, and this accounts for the larger contact of the prosthesis with the mucous surface. Considering that the mobility of the ocular prosthesis is dependent of a good adaptation of the prosthesis on the mucous surface, the syringe and acrylic tray impression technique shall improve the mobility and aesthetics of ocular prosthesis